戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類(lèi)物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國(guó)在1948年首次報(bào)道以來(lái)，各地均有報(bào)告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，戈謝病被收錄其中。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見(jiàn)遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長(zhǎng)發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國(guó)內(nèi)唯一經(jīng)過(guò)批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物治療手段。
中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局（NMPA）公示顯示，武田（Takeda）旗下Shire公司的注射用維拉西酶α（velaglucerase alfa）已經(jīng)獲批上市。根據(jù)公開(kāi)信息，該藥本次獲批的適應(yīng)癥為戈謝?。℅aucher disease）。公開(kāi)資料顯示，注射用維拉西酶α是一種水解性溶酶體特異性葡萄糖腦苷脂酶，該藥被設(shè)計(jì)用來(lái)替代1型戈謝氏病患者缺乏的葡萄糖腦苷酶，它擁有與體內(nèi)自然產(chǎn)生的酶相同的氨基酸序列。2010年2月，注射用維拉西酶α在美國(guó)獲批上市，用于兒童和成人的1型戈謝病的長(zhǎng)期酶替代治療，商品名為Vpriv。在中國(guó)，注射用維拉西酶α于2018年被NMPA藥品審評(píng)中心（CDE）納入第一批臨床急需境外新藥名單。2019年2月，CDE受理了注射用維拉西酶α的上市申請(qǐng)。本次獲批意味著，這款臨床急需境外新藥將惠及到中國(guó)戈謝病患者。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見(jiàn)遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長(zhǎng)發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國(guó)內(nèi)唯一經(jīng)過(guò)批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物治療手段。
中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局（NMPA）公示顯示，武田（Takeda）旗下Shire公司的注射用維拉西酶α（velaglucerase alfa）已經(jīng)獲批上市。根據(jù)公開(kāi)信息，該藥本次獲批的適應(yīng)癥為戈謝?。℅aucher disease）。公開(kāi)資料顯示，注射用維拉西酶α是一種水解性溶酶體特異性葡萄糖腦苷脂酶，該藥被設(shè)計(jì)用來(lái)替代1型戈謝氏病患者缺乏的葡萄糖腦苷酶，它擁有與體內(nèi)自然產(chǎn)生的酶相同的氨基酸序列。2010年2月，注射用維拉西酶α在美國(guó)獲批上市，用于兒童和成人的1型戈謝病的長(zhǎng)期酶替代治療，商品名為Vpriv。在中國(guó)，注射用維拉西酶α于2018年被NMPA藥品審評(píng)中心（CDE）納入第一批臨床急需境外新藥名單。2019年2月，CDE受理了注射用維拉西酶α的上市申請(qǐng)。本次獲批意味著，這款臨床急需境外新藥將惠及到中國(guó)戈謝病患者。
