查爾斯頓，S.C。,2021年10月29日/PRNewswire/ --神經(jīng)烯治療宣布FDA已批準(zhǔn)該公司專(zhuān)有化合物的孤兒藥物名稱(chēng)：NT102。NT102 是線(xiàn)粒體和神經(jīng)保護(hù)化學(xué)品的新型專(zhuān)利平臺(tái)的一部分，用于治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如藥理性癲癇。在由國(guó)家衛(wèi)生研究院（授予R44NS097047）資助的臨床前研究中，NT102被證明具有良好的耐受性和口語(yǔ)生物可用性，具有出色的大腦穿透率。NT102在幾個(gè)臨床前動(dòng)物模型中具有廣泛的癲癇發(fā)作保護(hù)，特別是具有出色的保護(hù)，防止在Dravet綜合征中癲癇發(fā)作 - 一種罕見(jiàn)的兒童綜合癥，以嚴(yán)重的腦病和癲癇為特征。根據(jù)《孤兒藥物法》，F(xiàn)DA可對(duì)用于治療罕見(jiàn)疾病或疾病的藥物給予孤兒藥物指定：一般影響美國(guó)20萬(wàn)以下人的疾病或疾病。

 

神經(jīng)烯的合作者在猶他大學(xué)抗驚厥藥物開(kāi)發(fā)計(jì)劃 （ADD） 在德拉維特綜合癥小鼠模型中進(jìn)行了療效研究，與大多數(shù)德拉維特綜合癥患者基因突變，并顯示類(lèi)似于人類(lèi)德拉維特患者的表型，包括熱誘發(fā)發(fā)作和自發(fā)復(fù)發(fā)性發(fā)作。ADD發(fā)現(xiàn)，雖然只有FDA批準(zhǔn)的抗酶藥物組合才能有效減少該模型中的緝獲量，但NT102顯示出強(qiáng)大的單劑療效。

 

"對(duì)于神經(jīng)內(nèi)治療，以及那些患有德拉維特綜合征的患者和家庭來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)令人興奮的發(fā)展，"博士說(shuō)。陳雪琳和周杰倫，神經(jīng)烯治療的聯(lián)合創(chuàng)始人。"我們還可以在未來(lái)將我們的化合物應(yīng)用于更廣譜的癲癇，因?yàn)樗鼈冊(cè)谠S多抗藥性癲癇動(dòng)物模型中是有效的。但是我們現(xiàn)在有一種新的潛在治療德拉維特綜合征的方法。

 

神經(jīng)烯治療：了解德拉維特綜合癥

 

Dravet綜合征是一種罕見(jiàn)的兒童綜合癥，影響在美國(guó)出生的15，700名嬰兒中的1個(gè)，其特征是腦病和癲癇。難以診斷，因?yàn)樵S多癥狀在孩子生命的第一年并不明顯。癲癇發(fā)作是最普遍的癥狀，在核心溫度升高（例如發(fā)燒、熱水浴）增加后，可能會(huì)出現(xiàn)，此后會(huì)持續(xù)發(fā)生頻率，而且往往在嚴(yán)重程度上有所進(jìn)展。

 

完整的診斷需要由神經(jīng)科醫(yī)生下令進(jìn)行基因測(cè)試，但根據(jù)德拉維特綜合癥基金會(huì)，最終被診斷的患者至少包括以下四種癥狀：

 

癲癇發(fā)作前的正?；蚪咏５恼J(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育。

兩個(gè)或兩個(gè)以上的癲癇發(fā)作，有或沒(méi)有發(fā)燒，在一歲之前。

歷史，包括肌電、血小板或泛化補(bǔ)品克隆發(fā)作活動(dòng)。

兩次或兩次以上的癲癇發(fā)作持續(xù)超過(guò)10分鐘。

對(duì)一線(xiàn)抗癲癇藥物治療沒(méi)有反應(yīng)，二歲后繼續(xù)發(fā)作。

在 80%-90% 的 Dravet 綜合征病例中，該疾病是由 SCN1A 基因的突變引起的，該突變編碼了電壓封閉鈉通道 Nav1.1 的子組。這種鈉通道的活性不足會(huì)改變大腦的興奮/抑制平衡，導(dǎo)致過(guò)度興奮。

 

德拉維特綜合征被歸類(lèi)在SCN1A相關(guān)疾病譜的最嚴(yán)重末端，以前是眾所周知的藥物抗原體。