SM是一種由KIT D816V突變驅動的罕見疾病，特征是肥大細胞失控增殖和活化。該疾病可導致虛弱的全身、胃腸道和神經認知癥狀，包括危及生命的過敏反應。常見皮膚癥狀為瘙癢、潮紅和色素性皮膚病變，可顯著影響生活質量。目前，尚沒有獲批針對KIT D816V突變的靶向療法。

AYVAKIT（avapritinib）是一種激酶抑制劑，它已經獲得FDA批準治療胃腸道間質瘤（GIST）成人患者，他們攜帶PDGFRA外顯子18突變，包括PDGFRA D842V突變。Avapritinib同時對KIT D816V具有強力的特異性抑制效應?；帢I(yè)已經獲得avapritinib在大中華區(qū)臨床開發(fā)和推廣的權益。

PIONEER是一項隨機雙盲、含安慰劑對照、允許注冊性研究的2期臨床試驗，評估avapritinib在惰性SM患者中的療效。該試驗包括三個部分：第一部分為劑量探索部分，第二部分為注冊性研究，第三部分為長期治療研究。此次公布的是第一部分的研究結果。

試驗結果表明，在接受治療24周后，avapritinib治療組患者達到60%的緩解率（緩解的定義為全面癥狀評分降低超過30%），而對照組的緩解率為0%。此外，多種其它對癥狀的檢測方式也一致地檢測到avapritinib的療效。

基于這些數(shù)據(jù)和美國FDA的反饋，Blueprint Mdeicines已經選擇24周時的緩解率作為支持注冊的PIONEER臨床試驗的主要終點。第二部分計劃注冊約200名患者，初步患者篩選將在今年6月開始。

“我們致力于迅速推進avapritinib的開發(fā)，以滿足惰性系統(tǒng)性肥大細胞增多癥患者未竟需求，目前他們缺乏具有針對性的治療，”Blueprint Medicines首席醫(yī)學官Andy Boral博士說：“Avapritinib可以強效靶向系統(tǒng)性肥大細胞增多癥的根本驅動因素，它有可能從根本上改變這種疾病的治療方式。”