NURTURE是一項(xiàng)正在進(jìn)行的全球性、開(kāi)放標(biāo)簽、單組、療效和安全性研究，共入組25例SMA嬰幼兒患者，這些患者經(jīng)基因檢測(cè)診斷為SMA，在出生后6周內(nèi)給予了首劑Spinraza治療。首次給藥時(shí)，患者處于疾病癥狀前階段。該研究被額外延長(zhǎng)了3年，以便評(píng)估Spinraza治療直至8歲的長(zhǎng)期療效和安全性，并進(jìn)一步了解早期治療的影響。

此次公布的數(shù)據(jù)包括了對(duì)NURTURE研究患者進(jìn)行的近一年額外隨訪。截止2020年2月，所有接受治療的患者（n=25；中位年齡3.8歲）均存活，且無(wú)永久性通氣。而在疾病自然史中，在沒(méi)有治療的情況下，大多數(shù)1型SMA兒童活不到2歲。此外，所有達(dá)到能夠獨(dú)立行走運(yùn)動(dòng)里程碑的兒童（許多在正常發(fā)育時(shí)間表內(nèi)）從第一次達(dá)到里程碑至最后一次就診都保持了這種能力。

截止2020年2月的最新中期分析的額外結(jié)果顯示：

——所有先前能夠在輔助下行走（92%）和獨(dú)立行走（88%）的患者在上次數(shù)據(jù)截止后的11個(gè)月內(nèi)都保持了這種能力；

——在11個(gè)月的額外隨訪中，1例兒童獲得了在輔助下行走的能力（將輔助下行走的患者比例增加至96%），并且在賓夕法尼亞州兒童醫(yī)院嬰兒神經(jīng)肌肉疾病測(cè)試量表也達(dá)到了最高分，將取得最高分的患者總數(shù)提高至21例、比例增加至84%（n=21/25）；

——攜帶2個(gè)拷貝SMN2基因的患者能夠在哈默史密斯功能性運(yùn)動(dòng)量表（HFMSE）上獲得評(píng)分和進(jìn)步，這在疾病自然病史上是不尋常的。

——Spinraza的耐受性良好，在延長(zhǎng)的隨訪期內(nèi)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)新的安全問(wèn)題。沒(méi)有兒童因與治療相關(guān)的不良事件而中止研究。

上述結(jié)果證實(shí)，Spinraza早期和持續(xù)治療對(duì)SMA嬰兒具有顯著影響，許多患者在運(yùn)動(dòng)功能方面經(jīng)歷了與沒(méi)有SMA且年齡相仿兒童中一致的進(jìn)步。這些新的結(jié)果，繼續(xù)鞏固了及時(shí)診斷、及早和長(zhǎng)期使用Spinraza治療的實(shí)質(zhì)性益處。

SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是脊髓和低位腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失，可導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力。大約每10000個(gè)活產(chǎn)兒中就有一個(gè)診斷為SMA，所有年齡段的患者都會(huì)受到疾病的影響。該病是導(dǎo)致嬰兒死亡的頭號(hào)遺傳病。

Spinraza是第一個(gè)被批準(zhǔn)用于治療SMA嬰兒、兒童和成人的療法，已在50多個(gè)國(guó)家獲得批準(zhǔn)。截至2020年3月31日，全球已有1萬(wàn)多例患者接受Spinraza治療。該藥是唯一一個(gè)針對(duì)廣泛患者群體具有無(wú)與倫比的現(xiàn)實(shí)世界經(jīng)驗(yàn)和強(qiáng)大臨床證據(jù)水平的SMA藥物。