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正如研究人員指出的那樣，科學(xué)家們對(duì)大量人群進(jìn)行全基因組測(cè)序的主要目的之一就是了解更多關(guān)于遺傳突變的信息，諸如此類(lèi)變異可能是致病的、良性的或意義不明確的；基因組變異分為小型的插入-刪除、單核苷酸突變或結(jié)構(gòu)變異，隨后研究者表示，目前雖結(jié)構(gòu)變異的研究遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于其它研究，主要是由于研究人員缺乏專(zhuān)門(mén)用于進(jìn)行相關(guān)研究的工具和資源。

這項(xiàng)研究中，研究人員利用一種可伸縮的管路繪制并分析了17，795個(gè)深度測(cè)序的基因組的圖譜和特征，這種可伸縮的管路就是研究者開(kāi)發(fā)的一種軟件工具，其能允許工作流和大規(guī)模的結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)生，其所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)能夠描述分辨率感知的跨樣本合并情況、每個(gè)樣本的變異情況、變異的分類(lèi)、斷點(diǎn)的基因分型和拷貝數(shù)注釋等。

研究者利用這種新型工具分析了17，795個(gè)歐洲人、拉丁美洲人和非洲血統(tǒng)人群的基因組，這些基因組數(shù)據(jù)能從幾個(gè)公開(kāi)可訪問(wèn)的數(shù)據(jù)庫(kù)中獲得，而且每個(gè)基因組的測(cè)序覆蓋率至少為20倍，研究者指出，樣本的尺寸大小和測(cè)序的深度就能幫助他們以較高的分辨率來(lái)繪制基因組中罕見(jiàn)的突變，這或許就能幫助估算出有害結(jié)構(gòu)突變的相對(duì)負(fù)擔(dān)。平均來(lái)講，研究者發(fā)現(xiàn)的缺失最常出現(xiàn)在基因組中，其次是插入突變；在數(shù)據(jù)庫(kù)中，每個(gè)人平均有2.9個(gè)罕見(jiàn)的結(jié)構(gòu)突變（在基因組的蛋白質(zhì)編碼部分），而利用工具箱推測(cè)后，研究者發(fā)現(xiàn)，誘發(fā)功能缺失的17%的罕見(jiàn)突變或許歸咎于結(jié)構(gòu)變異。